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ISSN: Vuskan Poss Secretaria de Salud.

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The majority of the patients remain asymptomatic. When symptomatic, it is usually recognized as a haemolytic disease, in turn triggered by some drugs, infections or specific food.

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La glucosafosfato deshidrogenasa G6PDH es un enzima eritrocitaria cuya función consiste en mantener la homeostasis de los eritrocitos frente hallazgos de laboratorio de hemólisis en diabetes los insultos oxidativos, a través de la producción de nicotinamida adenina dinucleótido fosfato reducida NADPH.

Esta enzima forma parte de la ruta metabólica de las pentosas monofosfato y cataliza el paso oxidativo de la glucosafosfato hacia 6-fosfogluconato y reduce la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato NADP a NADPH Fig.

El eritrocito depende activamente de la producción de NADPH por esta vía para el balance del estrés oxidativo, al no disponer de mitocondrias para su obtención 1,2. Son valorados en el centro de salud dos gemelos monocigotos de tres años por un cuadro de distermia sin termometrar de 24 horas source evolución, dolor abdominal, vómitos, orinas oscuras, color amarillo de la piel y debilidad generalizada.

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Guía de la diabetes tipo 2. La fructosamina es un compuesto que se forma cuando la glucosa se combina con proteínas.

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La prueba de la fructosamina determina la cantidad de fructosamina proteína glicada en sangre. Las moléculas de glucosa se unen a proteínas de la sangre, por un proceso conocido como glicación.

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Cuanto mayor es la cantidad de glucosa en la sangre, mayor es la cantidad de proteínas glicadas que se forman. Estas moléculas permanecen en el organismo durante la vida del glóbulo rojo o de la proteína y dan una idea de la cantidad de glucosa que ha estado en la sangre durante ese período de tiempo.

Mantener la glucosa dentro de los rangos de la normalidad permite a los diabéticos prevenir futuras complicaciones y lesiones progresivas derivadas de una concentración alta de glucosa en la sangre. El buen control de la diabetes se logra realizando un autocontrol por parte del individuo mediante una o varias medidas diarias de glucosa en sangre y ocasionalmente monitorizando la efectividad del tratamiento determinando la hemoglobina glicada o la fructosamina.

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Extracción de la muestra por punción de una vena del antebrazo y en algunos casos a partir de una punción en el dedo. Para esta prueba no se requiere ninguna preparación especial. Estos casos pueden ser:.

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Blood ; 80 1 : GPD: population genetics and clinical manifestations. Blood Reviews ; Sena L, Ramalho A.

Déficit de glucosafosfato deshidrogenasa: revisión a propósito de un caso

Clinical evaluation of glucosephosphate dehydrogenase GPD deficiency in a Brazilian population. Rev Bras Genet ; 8 1 : Stanley L, Schrier DG.

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IV Anemia: Hemolysis. En: Hematology.

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Sci Am USA. Roodman DG. En : Stein J.

Medicina Interna. Barcelona: Salvat editores S.

Lux SE. Defectos hereditarios de la membrana y el metabolismo de los eritrocitos.

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En: Wyngarden J. Tratado de Medicina Interna de Cecil. Madrid: Editorial interamericana - Mc.

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Lessin LS. Anemias hemolíticas.

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En: Kelley E. Buenos Aires: Editorial Panamericana S.

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Luckens JL. Deficit de GlucosaFosfato deshidrogenasa y otras carencias que afectan la vía de las pentosas fosfato y el metabolismo del Glutation.

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Hematología Clínica. Buenos Aires: Editorial Intermédica; Arese P, De Flora A. Pathophysiology of hemolysis in glucosafosfato deshidrogenase deficiency.

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Semin hematol ; 27 1 : El caso de pasar a la HbA1c como método diagnóstico parece convincente. Sin embargo, hay algunas dificultades reales.

Por ejemplo, la presencia de una hemoglobina anormal puede afectar a la medición de la HbA1c y dar resultados falsos. Por lo tanto, el resultado depende del analizador utilizado.

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Un analizador podría identificar y dar cuenta de ciertas hemoglobinopatías pero no de otras, y otro analizador diferente podría recoger o perder un espectro totalmente diferente de hemoglobinas anormales. La anemia por deficiencia de hierro click condición que afecta a 3,3 millones de mujeres estadounidenses también puede aumentar la HbA1c en De hecho, la Comisión no tiene en cuenta si es importante hallazgos de laboratorio de hemólisis en diabetes variabilidad individual en la relación entre la concentración de HbA1c y la media de la glucemia.

La variación podría ser incluso mayor en países con menos recursos para la medida de la HbA1c y menos experiencia con la homogeinización de los métodos.

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El objetivo del diagnóstico de diabetes tipo 2 es identificar a las personas en alto riesgo de desarrollar complicaciones microvasculares de la enfermedad.

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1.- Diagnóstico y clasificación de diabetes

Las personas diabéticas con buen control glucémico muestran niveles de HbA1c dentro de los rangos de la normalidad.

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La ADA recomienda, al igual que otras asociaciones, que la hemoglobina glucosilada se realice al menos 2 veces al año en pacientes con un control glucémico estable, y trimestral en aquellos en los que ha sido necesario modificar tratamiento, o en los que no alcanzan las metas para el control here.

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Este valor es suficientemente sensible y específico para identificar individuos con riesgo de desarrollar retinopatía diabética y que pueden ser diagnosticados como diabéticos. Estos valores son tan predictivos como los valores utilizados de glucemia en los criterios diagnósticos establecidos hasta la fecha. What is hemoglobin A1c?

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Kilpatrick ES. Glycated haemoglobin in the year J Clin Pathol. Hemoglobin A1c Fact Sheet [citado 26 Dic ].

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Si se cumple uno de here criterios diagnósticos de diabetes, por ejemplo, alteración en dos ocasiones de la HbA1c, pero no de la glucemia en ayunas, se puede hacer el diagnóstico de diabetes 3.

En la Tabla 2 se describen las ventajas y desventajas del uso de cada test 4.

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Actualmente, la clasificación de la DM se basa en criterios etiológicos. Véase el Anexo 1 6. Diabetes mellitus gestacional DMG : diagnosticada durante el segundo o tercer trimestre del embarazo, no existente antes de la gestación.

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La diabetes tipo 1 y tipo 2 son enfermedades heterogéneas en las cuales la presentación clínica y la progresión de la enfermedad pueden variar. La clasificación es importante para decidir el tratamiento, pero, en algunos casos, es difícil hacerla en el momento del diagnóstico.

Véase la Tabla 3 7.

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Clasificación Actualmente, la clasificación de la DM se basa en criterios etiológicos. La diabetes se puede clasificar en las siguientes categorías generales: 1.

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Bibliografía Ezkurra Loiola P, et al. Guía de actualización en diabetes mellitus tipo 2.

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Fundación redGDPS. EuromediceVivactis American Diabetes Association. Diagnosis and classification of diabetes mellitus.

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Diabetes Care ;33 Suppl 1 :S Classification and Diagnosis of Diabetes. Diabetes Care ;40 Suppl 1 :SS Canadian Diabetes Association. Differentiation of diabetes by pathophysiology, natural history, and prognosis.

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